Новости

21/03/2022

Аракелян А.С., Шубина Е., Попрядухин А.Ю., Гольцов А.Ю., Трофимов Д.Ю., Адамян Л.В. (ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Россия).

Результаты:

Ключевые слова: аплазия матки и влагалища, гены, экзом, секвенирование экзома, пороки развития матки и влагалища.

Цель:

Выявить генетические маркеры пороков развития матки и влагалища, включая сложные и редкие сочетания аномалий других органов и систем, с помощью анализа экспрессии и метилирования генов.

Проведено секвенирование экзома 21 пациентки с особенностями развития органов репродуктивной системы, госпитализированных в ФГБУ «НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова» для оперативной коррекции пороков развития матки и влагалища в период с 2016 по 2020 гг.

Выявлены патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты неясной значимости генов NPHP3, TMEM67, ROBO2, MYRF, TRP6, SRCAP, PROKR2, SPRY4, GREB1L с высокой долей вероятности, ассоциированные с патогенезом пороков развития матки и влагалища.

Заключение:

Полученные результаты продемонстрировали роль генетических факторов в патогенезе пороков развития матки и влагалища. Различные варианты аллелей, обнаруженных «кандидатных» генов, ассоциированных с высоким риском развития пороков матки и влагалища, могут быть использованы в качестве маркеров, которые позволят оценивать риски развития аномалий органов репродуктивной системы. В конечном счете потребуются дополнительные и сложные исследования, чтобы окончательно выяснить причину возникновения пороков развития матки и влагалища. Для уточнения значимости необходимо генетическое обследование родителей пациента, что может позволить получить дополнительную информацию об этиологии заболевания.